الناعور مرض وراثي يسبب نزفًا خطيرًا لا يتخثر فيه الدم بشكل صحيح، ما يؤدي إلى نزف شديد بعد الإصابات والجروح، عند الشخص غير المصاب بمرض الناعور يحوي الدم بروتينات تدعى عوامل التخثر وهي التي تساعد على إيقاف النزف، بينما الأشخاص المصابون بمرض الناعور يملكون كميات أقل من عامل التخثر الثامن أو عامل التخثر التاسع. وما يحدد شدة مرض الناعور لدى الشخص هو كمية عامل التخثر الموجودة في الدم، فكلما قلت كمية العامل زادت احتمالية حدوث النزيف والذي بدوره يؤدي إلى مشاكل صحية أخرى.
المحتويات
ما هي أنواع مرض الناعور؟
توجد ثلاثة أنواع لمرض الناعور:
- الناعور A: هو النوع الأكثر شيوعًا من مرض الناعور، يكون النقص في عامل التخثر الثامن ويعرف أيضًا باسم “الناعور الكلاسيكي”.
- الناعور B: يعرف هذا النوع أيضًا بمرض عيد الميلاد، ويحدث بسبب فقدان عامل التخثر التاسع أو نقصه الشديد.
- الناعور C: يعرف أيضًا باسم “نقص العامل الحادي عشر” وهو شكل نادر من مرض الناعور، اكتشف لأول مرة عام 1953 لدى الأشخاص الذين يعانون من نزيف شديد بعد قلع الأسنان.
ويصنف مرض الناعور أيضًا إلى:
- مرض الناعور الخلقي: غالبية حالات الناعور خلقية، وهذا يعني أنك تأخذ المرض من أحد والديك أو كليهما عند ولادتك، فحوالي ثلثي حالات الناعور A و B تحدث لدى الأشخاص الذين لديهم سوابق عائلية للإصابة بمرض الناعور.
- مرض الناعور المكتسب: على عكس مرض الناعور الخلقي يمكن أن تصاب بالناعور المكتسب دون وجود تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بالناعور، فالناعور المكتسب هو مرض مناعي ذاتي نادر يحدث عندما يهاجم جهاز المناعة عوامل التخثر وغالبًا ما يكون العامل الثامن هو العامل المستهدف من قبل جهاز المناعة (الناعور A المكتسب).
ما هي أعراض مرض الناعور؟
تختلف أعراض مرض الناعور حسب شدة الحالة وتوجد 3 مستويات من الشدة، وكل مستوى له أعراضه الخاصة به. يعتبر الناعور C شكلًا خفيفًا من مرض الناعور ما يعني أن أعراضه وعلاماته تتماشى مع أعراض الأشكال الخفيفة من الناعور.
تشمل أعراض الحالات الخفيفة من الناعور عادةً ما يلي:
- النزف بعد إجراء عملية جراحية أو الإصابة بجرح أو قلع سن.
- نزف غزير أثناء الدورة الشهرية.
- نزيف بعد الولادة.
ونظرًا لأن الأعراض لا تحدث إلّا عند وقوع الحوادث فقد لا يقوم الأطباء بتشخيص الأشكال الخفيفة من الناعور حتى يصبح الشخص في سن البلوغ، وفي الحالات المتوسطة من الناعور يحدث نزف شديد بعد وقوع إصابة، أما في حالات الناعور الشديدة قد تواجه الأعراض التالية:
- نزف بعد الإصابة.
- حدوث نزف عفوي في المفاصل أو العضلات.
- يمكن للطبيب تشخيص الحالة غالبًا عقب الختان بعد الولادة بوقت قصير.
كيف يُشخّص مرض الناعور؟
يقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي لاستبعاد الحالات الأخرى، وإذا كانت لديك أعراض مرض الناعور سوف يسألك الطبيب عن التاريخ الطبي لعائلتك لأن مرض الناعور يميل إلى الانتشار في العائلات.
التشخيص الدقيق ضروري لعلاج مرض الناعور بأفضل طريقة، حيث يجب إجراء اختبارات الناعور في مخبر تخثر متخصص ذي خبرة عالية، فقد لا تتمكن المخابر البسيطة من تحديد التشخيص بدقة، ويتم تشخيص معظم المصابين بالناعور في سن مبكرة، حيث يتم تشخيص الأطفال المصابين بمرض الناعور الشديد عادةً خلال سن الرضاعة، كما قد يشخص عند الختان أو عندما يبدأ الطفل بالمشي ويصاب بنزيف شديد أو كدمات نتيجة صدمات خفيفة، لكن قد لا يشخّص الناعور خفيف الشدة حتى سن البلوغ عندما يتعرض الشخص لنوبة نزف بسبب رض أو عملية جراحية.
يتم تشخيص الناعور عن طريق الفحوصات الدموية لتحديد كمية عوامل التخثر وأيها تسبب المشكلة، وإذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض الناعور فمن المهم أن يعرف أطباؤك ما هو عامل التخثر المفقود لدى أقربائك فربما يكون نفس العامل المفقود لديك.
يتم إجراء اختبارات الدم لتحديد مقدار عامل التخثر الثامن أو العامل التاسع، وستظهر هذه الاختبارات نوع مرض الناعور لديك وما إذا كان خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا بالاعتماد على قيمة عامل التخثر في الدم:
- الأشخاص الذين لديهم 5-30% من الكمية الطبيعية لعوامل التخثر في الدم يعانون من مرض الناعور الخفيف.
- الأشخاص الذين لديهم 1-5% من الكمية الطبيعية لعوامل التخثر في الدم يعانون من مرض الناعور المعتدل.
- الأشخاص الذين لديهم أقل من 1% من كمية عوامل التخثر الطبيعية يعانون من مرض الناعور الشديد.
إذا كنت تعلم أنك ناقل لمرض الناعور فإن اختبار الناعور عند مولودك الجديد عادة ما يُجرى بعد وقت قصير من الولادة ويمكن إجراء هذه الفحوصات على الدم المأخوذ من الحبل السري أو من وريد الوليد، كما قد يُنصح بتأجيل بعض الإجراءات مثل الختان إلى ما بعد معرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بالناعور.
قد ترغب بعض العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بالناعور طلب إجراء اختبار ما قبل الولادة، ويمكن إجراء هذا الاختبار في وقت مبكر من الحمل، وهو يسمح للعائلة باتخاذ القرارات والاستعداد، فإذا كنتِ حاملًا وتعتقدين أنه يمكن أن تكوني ناقلة للناعور أو لديك طفل مصاب بالناعور فمن المهم أن تقومي بإخبار طبيبك.
هناك عدة طرق لتحديد ما إذا كنت ناقلًا للناعور:
- عوامل التخثر: إذا كانت كمية عامل التخثر في الدم أقل من 50% من الكمية الطبيعية فمن المحتمل أنك ناقل ومصاب بالناعور خفيف الشدة، أما إذا كانت كمية عامل التخثر أعلى من 50% من الكمية الطبيعية فقد تبقى ناقلًا لأن الظروف الأخرى يمكن أن تزيد كمية العامل وقد تكون الاختبارات الأخرى ضرورية.
- اختبار الحمض النووي DNA: يبحث هذا الاختبار عن التغيرات في الحمض النووي والذي نتج عنه مرض الناعور لدى ابنك أو قريب آخر ويقارن هذا التغير بالحمض النووي الخاص بك.
هل يمكن علاج مرض الناعور؟
الناعور هو مرض وراثي جيني غير قابل للشفاء لكن يمكن تقديم بعض العلاجات التي تعمل على تخفيف شدة الأعراض ومنع حدوث مضاعفات صحية في المستقبل، لا يوجد علاج شافٍ لمرض الناعور ولكن يمكن للأطباء تقديم بعض العلاجات والتي تسمح للشخص المصاب أن يتمتع بنوعية حياة جيدة، حيث يتم إعطاء عوامل تخثر من صنع الإنسان كأدوية لمنع وعلاج النزف لفترة طويلة.
يعتمد العلاج على نوع مرض الناعور وشدته وهو عبارة عن علاج تعويضي، حيث يركز العلاج على تعويض عامل التخثر المفقود ومنع حدوث المضاعفات، ويتضمن إعطاء عوامل التخثر المنخفضة جدًا أو المفقودة.
يمكن للعلماء استخلاص علاجات عامل التخثر من أجل العلاج بالتعويض من دم الإنسان أو إنتاج شكل صناعي منها في المختبر، وغالبًا ما يعتبر الأطباء عوامل التخثر الصناعية الخيار الأول للعلاج لأنها تقلل بشكل أكبر من خطر نقل العدوى التي يمكن أن تكون موجودة في دم الإنسان، ولكن قللت تقنيات الفحص الحديثة من احتمال انتقال المرض عند استخدام عوامل التخثر البشرية.
يوجد نوعان رئيسيان من العلاج التعويضي:
- العلاج الوقائي: يحتاج بعض المرضى إلى علاج تعويضي منتظم لمنع النزف، ويسمى هذا العلاج الوقائي، حيث يصف الأطباء عادةً علاجًا منتظمًا للأشخاص المصابين بأشكال شديدة من مرض الناعور A.
- العلاج عند الحاجة: يعمل هذا العلاج على إيقاف النزف عند الحاجة، فقد يحتاج الأشخاص المصابون بشكل خفيف الشدة من مرض الناعور فقط إلى العلاج عند الحاجة، وهو علاج يقدمه الأطباء فقط بعد أن يبدأ النزيف ويبقى خارج السيطرة.
في عام 2018 وافقت إدارة الغذاء والدواء على دواء اسمه Emicizumab-kxwh يعمل على تقليل أو منع تكرار نوبات النزف لدى المصابين بمرض الناعور، ويمكن للطبيب إعطاء هذا الدواء عن طريق الحقن تحت الجلد، في البداية يحصل المريض على جرعة 3 ملغ/كغ مرة واحدة في الأسبوع لمدة 4 أسابيع، ثم يتلقى جرعة كل 1-4 أسابيع حسب الجرعة.
تشمل علاجات مرض الناعور A الأخرى دواء الديسموبريسين وهو هرمون صناعي يعمل على زيادة عامل التخثر الثامن في الدم، بالإضافة إلى الأدوية المضادة لانحلال الفيبرين والتي تمنع تحلل وتحطم الخثرات، كما قد يصف الأطباء بعض الأدوية للأشخاص المصابين بمرض الناعور B والتي تحل محل عامل التخثر التاسع.
قد تحدث مضاعفات خلال علاج مرض الناعور، منها الإصابة بالعدوى الفيروسية من عوامل التخثر البشرية المعطاة، كما يمكن أن يسبب العلاج أيضًا جلطات دموية، ويعد الحصول على العلاج في أسرع وقت ممكن أمرًا مهمًا للمساعدة في تقليل مخاطر أذية المفاصل والعضلات وأعضاء الجسم الأخرى.
